5.1
四倍体（AAaa）的自交分析
显性 AAaa × AAaa 显性
SHAPE \* MERGEFORMAT
5.2
|
配子
|
1AA
|
4Aa
|
1aa
|
|
1AA
|
1AAAA 显
|
4AAAa 显
|
1Aaaa 显
|
|
4Aa
|
4AAAa 显
|
16Aaaa 显
|
4Aaaa 显
|
|
1aa
|
1Aaaa 显
|
4Aaaa 显
|
1aaaa 隐
|
|
|
三体（AAa）的自交分析
隐性∶显性＝35∶1
显性 AAa × AAa 显性
|
卵
精子
|
1AA
|
2Aa
|
2A
|
1a
|
|
2A
|
2AAA 显
|
4Aaa 显
|
4AA 显
|
2Aa 显
|
|
1a
|
1Aaa 显
|
2Aaa 显
|
2Aa 显
|
1aaa 隐
|
|
|
隐性∶显性＝17∶1
注：AA 精子和 Aa 精不育或不能参与受精
5.3
染色体变异的几个概念的比较
|
|
概念
|
特点
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形成过程
|
事例
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|
染色体组
|
一个正常配子所含的染色体数叫一个染色
体组，用 N 表示。
|
不含同源染色体，含有一整套完整的基因
|
减数分裂
|
果蝇N=4
|
|
单倍体
|
体细胞中含有本物种配子染色体数的个体
|
①可能含一个或几个染色体组
②二倍体和奇数多倍体的单倍体高度不育
③偶数多倍体的单倍
体可育
|
单性生殖
（ 可自然形成和通过花药离休培养形成）
|
雄蜂N=16
单倍体水稻N=12
（或 2N=24）
|
|
同源多倍体
|
具有三个以上相同染色体组的个体
|
①茎秆粗壮，叶、果实和种子变大
②糖类、蛋白质含量多
③生长变慢，成熟推迟，育性降低
|
①由染色体加倍形成
②由已加倍的多
倍体与原来的二倍体杂交形成
|
①四倍体西瓜4N=44
②三倍体西瓜3N=33
|
|
异源多倍体
|
两个或两个以上物种杂交后经染色体加倍后形成的个体
|
远缘杂交
具有两个物种的特性
|
先种间杂交 后染色体加倍
（自然或人工）
|
普通小麦6N=42
小黑麦
（8N=56）
|
|
|
|
×
AA（2N=14）
BB（2N=14）
AB
（不育）（2N=14）染色体加倍
×
AABB（4N=28）
DD（2N=14）
 ABD （不育）（3N=21）
染色体加倍
SHAPE \* MERGEFORMAT
SHAPE \* MERGEFORMAT
 SHAPE \* MERGEFORMAT
花药离体培养
利用 AAbb 和 aaBB 两个单优品种双优品种（AABB）
亲本 （品种 A）
AAbb ×
aaBB
（品种 B）
杂交 ①
  F1 AaBb （双优杂交种）
 花粉 AB Ab aB ab
  
 单倍体 AB Ab aB ab
种植 ②
 花药离休培养 ③ 染色体加倍 ④
 二倍纯合体
AABB AAbb AABB
aaBB
aabb
⑤
推广
5.6 
多倍体育种
  幼苗
 秋水仙素 加倍 不加倍
 植株 ♀ × ♂
 种子植株
花粉
果实
5.7
利用遗传学原理的育种总结
|
育种类型
|
原理
|
方法
|
优点
|
缺点
|
|
|
基因育种
|
杂交育种
|
基因的分离
|
连续自交与选择
|
实现优良组合
丰富优良品种
|
育种年限长
不易发现优良性状
|
|
|
基因的重组
|
|
|
基因工程育种
|
转基因
|
定向、打破隔离
|
可能有生态危机
|
|
|
改造原来基因
|
定向改造
|
结果难料
|
|
|
诱变育种
|
基因突变
|
诱变与选择
|
提高突变率
|
供试材料多
|
|
|
染色体育 种
|
单倍体育种
|
染色体数目变异
|
花药离体培养
秋水仙素处理
|
性状纯合快
缩短育种年限
|
需先杂交
技术复杂
|
|
|
多倍体育种
|
秋水仙素处理
|
器官大，营养多
|
发育迟缓结实率低
|
|
|
细胞工程育种
|
细胞融合
细胞全能性
|
细胞融合
植物组织培养
|
打破种间隔离
创造新物种
|
结果难料
|
|
5.8
人类的遗传病
|
分类
|
病列
|
特点
|
|
|
基因遗传病
|
单基因遗传病
|
显性遗传病
|
并指 软骨发育不全 抗 VD 佝偻病(X)
|
连续遗传
|
|
|
隐性遗传病
|
白化 血友病(X) 先天性聋哑
苯丙酮尿症 进行性肌营养不良(X)
|
隔代遗传
近亲结婚发病率高
|
|
|
多基因遗传病
|
唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病 家庭性肥胖
|
家庭聚集现象
易受环境影响
|
|
|
染色体遗传病
|
结构异常
|
缺失
|
猫叫综合征(5 号染色体部分缺失)
|
后果严重 (死胎 流产)
|
|
|
|
数目异常
|
常染色体病
|
个别减少
|
单体 缺体
|
|
|
个别增多
|
21 三体 13 三体
|
|
|
|
|
|
性染色体病
|
个别减少
|
特纳氏综合征(XO)
|
性别异常
不孕不育
|
|
|
个别增多
|
XXY XXX XXXY
|
|
第 71 页
5.9
人类遗传病的预防(优生)
|
措施
|
原理
|
方法
|
|
禁止近亲结婚
|
减少隐性基因纯合的概率
|
直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚（法律约束）
|
|
进行遗传咨询
|
利用遗传学原理进行生育指导
|
①了解家庭病史 ②分析传递方式
③推算发病风险 ④提出防治对策
|
|
提倡适龄生育
|
减少突变的发生
|
避免低龄（<20 岁）生育和高龄（>40 岁）生育
|
|
实施产前诊断
|
查找胎儿的遗传缺陷
|
基因检测、染色体检查和其他孕期检查
|
5.10
自然选择学说与现代进化理论的比较
|
|
自然选择学说
|
现代进化理论
|
|
主要内容
|
①过度繁殖：为自然选择提供更多材料，
引起和加剧生存斗争。
②生存斗争：繁殖过剩导致生存危机。是自然选择的过程，是生物进化的动力。
③遗传变异：变异普遍而不定向，好的变异可通过遗传积累和放大。
④适者生存：适者生存不适者淘汰，决定
了进化的方向。
|
①种群是生物进化的单位：种群是生物存在的基本单位，是“不死”的，基因库在种群中传递和保存。
②生物进化的实质是种群基因频率的改变
③突变和基因重组产生进化的原材料
④自然选择决定进化的方向
⑤隔离导致物种形成
|
|
核心观点
|
①自然选择过程是适者生存不适者被淘汰的过程
②变异是不定向的，自然选择是定向的
③自然选择过程是一个长期、缓慢和连续的过程
|
①生物进化是种群的进化。种群是进化的单位
②进化的实质是改变种群基因频率
③突变和基因重组、自然选择与隔离是生物进化的三个基本环节
|
|
意义
|
①能科学地解释生物进化的原因
②能科学地解释生物的多样性和适应性
③为现代生物进化理论奠定了理论基础
|
①科学地解释了自然选择的作用对象是种群不是个体
②从分子水平上去揭示生物进化的本质
|
5.11
达尔文进化理论的三个原则与群体遗传学
后代与他们亲本的相似性多于无关个体的相似性
将达尔文的三个原则转变成精确的遗传学概念的是群体遗传学。群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学的分支学科。它应用数学和统计学方法研究群体的基因频率和基因型频率，以及影响这些频率的选择效应和突变作用、迁移和遗传漂变作用与遗传结构的关系，以此来探讨进化的机制。生物进化过程实质上是群体中基因频率的演变过程。因此群体遗传学是研究生物进化的理论基础。至于生物进化机制的研究当然应属于群体遗传学的研究范畴。
|
5.12
种群、基因库、基因频率、基因型频率
特点：不仅不会因个体死亡而消失，反而在代代相传中保持和发展
5.13
常染色体上基因频率和基因型频率的计算与关系
设 有N
个个体的群体中有A 和a 一对等位基因在常染色体上遗传，其可能的基因型有三种：
AA、Aa、aa，如果群体有 n1AA+n2Aa+n3aa 个个体，则 n1+n2+n3=N。于是
Aa H = n2 N
 aa R = n3 N
………………………………①
………………………………②
………………………………③
而 D+H+R=1，由于AA 个体有两个 A
基因，Aa 个体只有 1 个A 基因；aa 个体有两个 a
基
因，Aa 个体只有 1
个 a 基因。因而
2n + n 1
H ………⑤
基因频率与基因型频率的关系
A p = 1 2
2N
= D + H
………④
 a q = 3 2
2N
= R +
 2
而 p+q=1。公式④、⑤表示基因频率与基因型频率间的关系。
例 中国汉族人中PTC（笨硫脲）偿味能力分布如下表（T 对 t 不完全显性）
|
表现型
|
基因型
|
人数
|
基因型频率
|
基因
|
|
T
|
t
|
|
完全偿味者
偿味杂合体（弱） 味盲
|
TT
Tt tt
|
（n1）490
（n2）420
（n3）90
|
(D)0.49
(H)0.42
(R)0.09
|
980
420
|
420
180
|
|
合计
|
1000
|
1
|
1400
|
600
|
则 T 基因的频率为
 p = 1400 = 0.7 或 p = D + 1 H = 0.49 + 1 0.42 = 0.7
2000 2 2
t 基因的频率为
 q = 600 = 0.3 或 p = R + 1 H = 0.09 + 1 0.42 = 0.3
2000 2 2
如果一个群体满足以下条件：
①个体数量足够大
②交配是随机的
③没有突变、迁移和遗传漂变
④没有新基因加入
⑤没有自然选择
那么这个群体中的各等位基因频率和基因型频率在一代一代的遗传中保持平衡（不变）。这就是遗传平衡定律。
例 如果某群体中最初的基因型频率是YY（D）=0.10，Yy（H）=0.20，yy（R）=0.70。
1
则这个群体的配子频率(配子频率)是
Y ( p) = 0.10 +
 2
0.20 = 0.20
于是，下一代的基因型频率是
y(q) = 0.70 + 1
|
卵细胞
精子
|
0.20Y(p)
|
0.80y(q)
|
|
0.20Y(p)
|
0.04YY
|
0.16Yy
|
|
0.80y(q)
|
0.16Yy
|
0.64yy
|
|
|
2
0.20 = 0.80
即子代的基因型频率是 YY=p2=0.04 Yy= 2pq=2×0.16=0.32 yy=
q2=0.64
由此可知，该代的基因频率是
 Y ( p) = 0.04 + 1
2
y(q) = 0.64 + 1
2
0.32 =
0.20
0.32 =
0.80
与上代的基因频率达到平衡。可以计算，下代的基因型频率与上代相等，即
YY=p2=0.04 Yy= 2pq=2×0.16=0.32 yy=
q2=0.64
至此，基因型频率也达到平衡。
综上所述，对于一个大的群体中的等位基因A 和 a，当 A 基因频率为 p，a 基因频率为 q
时，
有 p + q = 1
这个群体的基因型频率是
AA = p 2 Aa = 2 pq aa = q2
……………………………………………………………………………①
……………………………………………………………………………②
……………………………………………………………………………③
……………………………………………………………………………
 于是有
p 2 + 2 pq + q 2 = ( p + q) 2 = 1
…………………………………………………………
5.15
性染色体上基因频率和基因型频率的计算
如果一对等位基因A、a 位于 X 染色体上，在随机交配的条件下，达到平衡时，有
雄性个体 雌性个体
SHAPE \* MERGEFORMAT  SHAPE \* MERGEFORMAT 
基因型频率特点
p+q=1 p2+2pq+q2=1
＝
p = pX
= pXX
q = q X
= qXX
＝ 即
（式中 X 表示雄性，XX 表示雌性）
分别计算
XAXa＝2Pq （与常染色体的基因型频率算法相同）
XaXa＝q2
 
XAY＝P
＝ XaY＝q
例 在人群中调查发现男性色盲患者是 7%，求（1）色盲基因（Xa）和它的等位基因（XA）的频
率。
（2）
女性的基因型频率。（3）下一代的基因频率。解：（1）求基因频率：
Xa 基因的频率：
q＝男性个体的基因型频率＝男性个体的表现型频率＝女性个体的 Xa 基因频率＝7%＝0.07。
XA 基因的频率：
p＝1－q＝1－0.07＝0.93
（2） 求 女 性 的 基 因 型 频 率 ： XAXA＝p2＝0.93×0.93＝0.8649 XAXa＝2pq＝2×0.93×0.07＝0.1302 Xa Xa＝q2＝0.07×0.07＝0.0049
（3） 求下一代的基因频率
下一代的基因频率＝上一代的女性中基因的频率，即
 XA = 0.8649 + 1
2
0.1302 = 0.93
Xa = 0.0049 + 1
0.1302 = 0.07
 ①伴X 基因有 2/3 存在于雌性个体，1/3 存在于雄性个体中（雌性为XX，雄性为XY）
②伴X 隐性遗传病的男患者∶女患者＝q∶q2，当男性发病率为 1 时，女性发病率为 q (男多于女)
③伴X 显性遗传病的男患者∶女患者＝p∶(p2+2pq) ＝1∶(1+q) (女多于男)
（当男性发病率为 p=1 时，女性发病率为(p+2q) ＝(1－q+2q) ＝(1+q)）
|