5.12.5 人类基因组研究的意义与展望
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对于各种疾病尤其是对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
对于深入了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机
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制以及生物进化等也具有重要意义
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推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效应
你知道吗
在人体全部 22 对常染色体中， 1 号染色体包含的
基因数量最多，达 3141
个，是平均水平的两倍，共有
超过 2.23 亿个碱基对，破译难度也最大。一个由 150
名英国和美国科学家组成的团队历时 10 年，才完成了
1
号染色体的测序工作。
①根据亲本和子代的表现型写出亲本和子代的基因式
方法二 基因式法 ②根据基因式推出基因型
(此方法只适于亲本和子代表现型已知且显隐关系已知时 )
示例
番茄的紫茎（ A）对绿茎（
a），缺刻叶（ B ）对马铃薯叶（ b）均为显性。亲本紫缺番茄与紫马番茄杂交，子代出现了紫缺、紫马、绿缺、绿马四种番茄。求亲本的基因型和子
代的表现型比。
解 ①根据亲本和子代的表现型写出亲本和子代的基因式（如图） 。
紫缺 × 紫马 （亲本）
基因式 A-B- A-bb
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紫缺
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紫马
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绿缺
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绿马
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（子代）
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基因式
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A-B-
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A-bb
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aaB-
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aabb
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②根据基因式推出亲本基因型。
由于子代中有隐性个体出现，因此亲本的基因型是 AaBb（紫缺）和 Aabb（紫马）。
③利用分离定律法推出子代表现型比（如图） 。
3紫 1绿 1缺 1马
3紫缺 3紫马 1绿缺 1紫马
①因为子代的表现型比之和就是子代的组合数，所以根据子代的
方法三 逆推法 组合数可推出亲本产生的可能的配子种数。②根据亲本可能的配子种数可推出亲本可能的基因型。再根据亲
本相关信息最后确定亲本的基因型或表现型。
示例
番茄的紫茎（ A）对绿茎（ a），缺刻叶（ B ）对马铃薯叶（ b）均为显性。亲本紫缺番茄
与绿缺番茄杂交，子代出现了 3 紫缺、 1 紫马、 3 绿缺、 1 绿马四种番茄。
求亲本的基因型。
解 ①推出亲本产生的可能的配子种数
由题意可知，子代的表现型比之和为（ 3+1+3+1 ）， 8 种组合数，由此可知亲本产生的
配子种类为： 一个亲本产生 4 种配子，另一亲本产生 2 种配子（因为只能是 4 种配子
与
2 种配子的组合才有 8
种组合数，因为一方产生 8 种配子，另一方产生 1 种配子的
组合不可能） 。
②推出亲本的基因型
要产生 4 种配子，基因型必为 AaBb（双显性）。所以亲本紫缺的基因型为 AaBb 。
另一亲本只产生 2
种配子，因为表现型为绿缺，那么基因为 aaBb。验证不错。
①熟练运用三种方法可以进行口算心算，大大提高解题速度。
注 ②三种方法中“分离定律法”最适用，适合各种情况。提倡使用该方法。
③后两种方法的应用需要一定条件，有一定局限性。