基因控制蛋白质的合成
真核生物基因的结构
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非编码区
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编码区
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非编码区
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A
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B
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C
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D
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E
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RNA 聚合酶结合位点
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外显子
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内含子
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外显子
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内含子
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外显子
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转
录
A B C D E
初级 RNA
加
工
A C E 基因控制蛋白质的合成
mRNA
翻
译
蛋白质（多肽）
5.11 染色体组与基因组比较
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概念
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示例
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染色体组
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正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组，用
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N 表示
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果蝇： N=4
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概
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念
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某生物 DNA 分子所携带的全部遗传信息叫基因组。
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包括核基
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人：23+1+
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因组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）
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线粒体
DNA
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基
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单倍体基因组
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有性别生物：
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N+1 （ N 个 DNA+1 个性染色体
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DNA 组成）
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人： 23+1
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因
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无性别生物：
N（ N 个 DNA 分子组成）
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玉米： 10
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组
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原核生物基因组
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一个 DNA 分子组成（或加上质粒
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DNA ）
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细菌 DNA
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线粒体基因组
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线粒体中一个
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DNA 分子所携带的遗传信息（见后述）
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线粒体
DNA
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叶绿体基因组
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叶绿体中一个
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DNA 分子所携带的遗传信息
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叶绿体
DNA
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染色体组由正常配子中的染色体数目构成，只包含一条性染色体
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区别与联系
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DNA 分子组成
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基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的
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5.12 人类基因组研究
5.12.1
人类基因组计划（ HGP）大事记
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1985 年
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美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划（
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HGP）
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经美国国会批准美国 HGP正式启动，预计投资 30 亿美元，历时
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15 年，在
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1990年 10月 1
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日
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2005 年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六国参加，分别负担了其
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中 54%、 33%、 7%、 2.8%、 2.2%和 1%的研究工作。
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全球最大的
DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了
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Celera
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1998年5月
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（塞莱拉）基因组学公司，声称在
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3 年内完成人类基因组的序列测定，另
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外有一些私营机构也涉足这一领域，目的都是为了申请专利，垄断人类基
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因信息资源。至此形成公私两大阵营。
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人
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1998 年 10 月
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人类基因组计划的公立阵营宣布提前于
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2001 年完成人类基因组的工作草
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图，整个终图的完成期将从
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2005 提前到 2003
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年。
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类
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我国搭上基因组研究的末班车， 加入该计划并负责
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3 号染色体上
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3000 万个
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基
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碱基对的测序工作，成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。这
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1%的
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因
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1999年9月
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测序任务，带给中国的利益是长远的，我们不仅因此可以分享整个计划的
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组
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成果，拥有相关事务的发言权，而且建立了自己的研究队伍，技术水平走
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|
计
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在了世界的前列。
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划
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美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明，呼吁将人类基因组研究
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大
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2000年 3月 14
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日
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成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。
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事
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中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了百分之一人类基因组
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记
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2000 年 4 月底
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的“工作框架图” 。
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2000年 6月 26
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日
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美国白宫召开会议，宣布人类基因组“工作框架图”完成。
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2001 年 2
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月 15
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日
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人类基因组计划公立阵营在当日出版的《自然》杂志公布人类基因组测序
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草图。
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2001 年 2
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月 16
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日
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塞莱拉公司在当日出版的《科学》杂志上公布人类基因组测序草图。
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美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色
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2006年 5月 18
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日
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体— 1 号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，
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但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类
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基因组的 99．99％。历时 16 年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。
5.12.2
人类基因组计划（ HGP）的主要内容
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又称连锁图，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位
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基因，在群体中的出现频率皆高于
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1%）的遗传标记为“路标”，
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以遗传学距离（在
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减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，
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1%的重组率称为 1cM(厘
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遗传图
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摩) ）为图距的基因组图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。
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意义： 6000 多个遗传标记已经能够把人的基因组分成
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6000 多个区域，使得连
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锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近
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（紧密连锁） 的证据，
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这样可把这一基因定位于这一已知区域，
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再对基因进行分离和研究。
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对于疾病而言，
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找基因和分析基因是个关键。
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物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构
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成基因组的
DNA分子进行测定而绘制的。
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绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信
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息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
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DNA物理图是指 DNA链
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的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在
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DNA链上的定位。因限制性内切酶在
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物理图
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DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的
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DNA，经酶切后就会产
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生不同长度的
DNA片段，由此而构成独特的酶切图。因此，
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DNA物理图是 DNA分子
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主
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结构的特征之一。
DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的
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DNA片段只
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是其中的极小部分，这些片段在
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DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，
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要
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故 DNA物理图谱是顺序测定的基础
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, 也可理解为指导 DNA测序的蓝图。广义地说，
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内
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DNA测序从物理图制作开始，它是测序工作的第一步。
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容
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随着遗传图和物理图的完成，测序就成为重中之重的工作。
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DNA序列分析技术
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序列图
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是一个包括制备
DNA片段及碱基分析、
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DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得
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到基因组的序列图。
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基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基
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因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具
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2%~5%长度的
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全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物
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mRNA反追到
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染色体的位置。
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其原理是：所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所
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转录图
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有蛋白质都是由 mRNA编码的，这样可以把 mRNA通过反转录酶合成
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cDNA或称作 EST
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(基因图 )
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的部分的
cDNA片段，也可根据
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mRNA的信息人工合成
cDNA或 cDNA片段，然后，再
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用这种稳定的
cDNA或 EST作为“探针”进行分子杂交，
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鉴别出与转录有关的基因。
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基因图谱的意义是： 在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空
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图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以
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了解一种组织中不同时间、 不同基因中不同水平的表达，
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还可以了解某一特定时间、
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不同组织中的不同基因不同水平的表达。
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5.12.3 人类与其他物种的基因组比较（大约）
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物种
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碱基对数量
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基因数量
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物种
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碱基对数量
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基因数量
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黴浆菌
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580,000
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500
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酿酒酵母
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12,000,000
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5,538
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肺炎双球菌
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2,200,000
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2,300
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黑腹果蝇
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180,000,000
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13,350
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流感嗜血杆菌
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4,600,000
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1,700
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家鼠
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2,500,000,000
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29,000
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大肠杆菌
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4,600,000
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4,400
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人类
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3,000,000,000
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27,000
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