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一、 名词解释(每小题4分,共20分)
1、生物信息学
广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。
狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。
2、人类基因组计划
人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。
3、蛋白质的一级结构
蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列
4、基因
基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。
5、中心法则
是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。
6 、DNA序列比较
序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异
目的：
相似序列 ? 相似的结构，相似的功能
判别序列之间的同源性
推测序列之间的进化关系
7、一级数据库
数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释
8、基因识别
基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。
9、系统发生学
系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。
10、基因芯片
基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。
二、 综合题(共60分)
1? 生物信息学分析的数据对象主要有哪几种？这些数据之间存在着什么关系？
其研究重点主要落实在核酸和蛋白质两个方面，包括它们的序列、结构和功能。生物信息学以基因组DNA序列信息分析作为出发点，破译遗传语言，认识遗传信息的组织规律，辨别隐藏在DNA序列中的基因，掌握基因调控信息，对蛋白质空间结构进行模拟和预测，依据蛋白质结构和功能的关系进行药物分子设计。
2? 生物信息学的主要研究任务是什么？目前生物信息学的主要研究内容是什么？
A．收集和管理生物分子数据；数据分析和挖掘；开发分析工具和实用软件：生物分子序列比较工具、基因识别工具、生物分子结构预测工具、基因表达数据分析工具。
B．（1）生物分子数据的收集与管理；（2）数据库搜索及序列比较 ；（3）基因组序列分析；
（4）基因表达数据的分析与处理 ；（5）蛋白质结构预测。
5? 在基因组序列分析方面，科学家关注哪些信息？
就人类基因组而言，编码区域在人类基因组所占的比例不超过3%。其余97%是非编码序列。对于非编码序列，人们了解得比较少，尚不清楚其含义或功能。然而，非编码区域对于生命活动具有重要的意义。这部分序列主要包括内含子、简单重复序列、移动元件（mobile element）及其遗留物、伪基因（pseudo gene）等。
6? 掌握蛋白质结构有什么意义？为什么要进行蛋白质结构预测？
（1）研究蛋白质的结构意义重大，分析蛋白质结构、功能及其关系是蛋白质组计划中的一个重要组成部分。研究蛋白质结构，有助于了解蛋白质的作用，了解蛋白质如何行使其生物功能，认识蛋白质与蛋白质（或其它分子）之间的相互作用，这无论是对于生物学还是对于医学和药学，都是非常重要的。
（2）对于未知功能或者新发现的蛋白质分子，通过结构分析，可以进行功能注释，指导设计进行功能确认的生物学实验。通过分析蛋白质的结构，确认功能单位或者结构域，可以为遗传操作提供目标，为设计新的蛋白质或改造已有蛋白质提供可靠的依据，同时为新的药物分子设计提供合理的靶分子结构。
简述分子生物学中的“中心法则”。“中心法则”的核心是什么？
（1）DNA是遗传物质，是携带遗传信息的载体。信息从基因的核苷酸序列中被提取出，用来指导蛋白质合成的过程对地球上的所有生物都是相同的，分子生物学家称之为中心法则(central dogma)。（2）“中心法则”的核心：DNA分子中的遗传信息转录（transcription）到RNA分子中（即RNA聚合酶以DNA为模板合成RNA），再由RNA翻译（translation）生成体内各种蛋白质，行使特定的生物功能。
若一条 mRNA 序列 5 '－ AUG GGA UGU CGC CGA AAC － 3 '被核糖体翻译，将形成怎样的氨基酸的序列？若将第一个核苷酸删掉而将另一个 A 加到 mRNA 序列的 3 ' - 端，又将形成怎样的氨基酸序列？
(1)? 画出下面两条序列的简单点阵图。将第一条序列放在 x 坐标轴上，将第二条序列放在 y 坐标轴上。
TGAACTCCCTCAGATATTA
CGAACCCTCACATATTAGCG
(11)? 为什么要进行序列片段组装？在进行序列片段组装时会遇到哪些问题？
大规模基因组测序得到待测序列的一系列序列片段，这些序列片段覆盖待测序列，序列片段之间也存在着相互覆盖或者重叠。遇到的问题：碱基标识错误；不知道片段的方向；存在重复区域；缺少覆盖。
(1)? 国际上有哪几个著名的核酸序列数据库？
（1）欧洲分子生物学实验室的EMBL 。
（2）美国生物技术信息中心的GenBank。
（3）日本遗传研究所的DDBJ
(3)? 具有简并性的密码子一共有多少个？什么是基因的密码子使用偏性？造成密码子使用偏性可能的原因有哪些？
(9)? 假设给你一条蛋白质序列，要求预测该蛋白质的结构。你计划采用什么策略来预测该蛋白质的结构？
画出四个分类单元 A 、 B 、 C 和 D 所有可能的无根树和有根树。
三、 论述题(两个小题,共20分)
1、 简述人类基因组计划与生物信息学之间的相互促进关系。
人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是美国在1990年提出实施的一项伟大的科学计划，与阿波罗登月计划、曼哈顿原子弹计划同称为人类自然科学史上的三大计划。自实施以来，该计划在世界各国引起了很大反响。在人类基因组计划中，人们准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体中3×109个碱基对(bp，base pair)的序列测定，其主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别，还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。
随着人类基因组计划的提出和实施，实验数据和可利用信息急剧增加，人类基因组计划提供了以往不可想象的巨量的生物学信息资源。基因组信息的收集、储存、分发、分析显得越来越紧迫和重要，信息的管理和分析成为人类基因组计划实施过程中的一项重要工作，人类基因组计划向信息学提出了巨大的挑战。值得庆幸的是，人类基因组计划一开始就与计算机技术、信息高速公路同步发展，信息技术为生物信息学的发展提供了非常好的条件，为生物信息学的研究和应用提供了非常好的支撑。生物信息学与人类基因组计划紧密结合，互相渗透，生物信息学成为基因组计划不可分割的一部分。事实证明，人类基因组计划在生物信息学的支持下，前进步伐大大加快，已经提前完成计划，功能基因组研究也已经全面展开。而人类基因组计划反过来又大大促进了生物信息学的发展，HGP丰富了生物信息学的研究内容，促进生物信息学新思想、新方法的产生，生物信息学在最近10年迅速发展的历程证明了这一点。
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